ביולוגיה/מ -DNA לחלבון

לאורך מולקולת ה-DNA קיימים רצפים של בסיסים חנקניים, בסיסים בסדר מסויים יוצרים קודונים, ואלו מקודדים לגן מסויים. גן זה בסופו של דבר הופך לתכונה (חלבון) באמצעות מגוון תהליכים. רצף של שלושה בסיסים חקיים הוא קודון, קודן קודד לחומצה אמינית, כך בעת התהליכים המתרחשים רצף קודונים יוצר רצף חומצות אמיניות וכך נוצר חלבון. תהליך זה מתואר על ידי הדוגמה המרכזית:

תעתוק

מאחר והחלבונים מורכבים בציטופלסמה, ואילו המידע להרכבתם נמצא ב-DNA בתוך גרעין התא, והוא אינו יכול לצאת מתוכו, יש צורך במולקולה מתווכת. היא מולקולת ה-RNA.

כאמור, מולקולת RNA דומה מאוד למולקולת DNA :שתיהן שרשרות של נוקלאוטידים, ההבדלים ביניהם הם שלושה:  

1.     שבנוקלאוטידים המרכיבים את שרשרת n-RNA הסוכר הוא ריבוז ((Ribose.

2.     מולקולת RNA ,כמו מולקולת הDNA, מורכבת מרצפים של ארבעה נוקלאוטידים, והמרכיב המבדיל בין נוקלאוטיד אחד למשנהו הוא הבסיס החנקני שבו. במקום בסיס חנקני T ישנו בסיס חנקני אורציל U.

3.     ההבדל השלישי בין שני טיפוסי חומצות הגרעין הוא שמולקולת DNA בנויה מזוג גדילים, ואילו מולקולת RNA בנויה מגדיל אחד בלבד. במולקולות RNA רבות ישנם קטעים דו-גדיליים. מקורם של קטעים אלה הוא בקיפולים של המולקולה החד-גדילית, קיפולים הנוצרים תוך יצירת קשרי מימן.

הקשרים שבין שני גדילי ה- DNA מתרופפים בקטע העתיד לעבור תעתוק. מול הנוקלאוטידים של אחד מגדילי ה- DNA  שנפרדו נקשרים נוקלאוטידים משלימים - אך הללו הם מטיפוס הנוקלאוטידים שב-  RNA זאת בעזרת האנזים רנא פולימראז. בנוקלאוטידים המשלימים האלה נקשרת זרחה של נוקלאוטיד אחד לסוכר של הנוקלאוטיד השכן, וכך נוצרת שרשרת נוקלאוטידים חדשה הניתקת מגדיל ה-DNA זוהי מולקולת RNA. מולקולה זו שנוצרה היא mRNA (רנא שליח). שליח זה יוצא מתוך הגרעין לציטופלסמה ומגיע לריבוזום.

שחבור - מולקולת RNA) המורכבת על-פי DNA (עוברת בדרך-כלל "עיבוד" , הכולל הוספה והשמטה של קטעים. ההוספה היא של מספר קטן של בסיסים בתחילת המולקולה ובסופה, ואילו ההשמטה יכולה להיות של קטעים ארוכים למדי כתוך המולקולה אפשר לדמות את השמטת הקטעים שב- RNA לפעולת עריכה של סרט: קטעים מסוימים נחתכים והקצוות החתוכים "מודבקים" זה לזה. רק לאחר "עריכה" כזו, הנקראת שחבור יוצאת מולקולת ה- RNA מהגרעין לציטופלסמה.

תרגום

המידע לבניית החלבון - הן במולקולה RNAשליח והן במולקולת ה- DNA שממנה היא תועתקה - מוצפן בקוד של נוקלאוטידים. ה-mRNA  עובר מהגרעין אל הציטופלסמה, ושם מפוענח הקוד: רצף הנוקלאוטידים - שהוא "שפת" חומצות הגרעין, מתורגם לרצף חומצות אמיניות - שהוא "שפת" החלבונים. לפיכך נקרא התהליך תרגום.

אחרי שה-RNA שזה עתה נוצר מגיע לנוזל התוך תאי (ציטופלזמה), מתחבר אליו הריבוזום. הריבוזום מעגן את ה-RNA ומאפשר קישור של tRNA, שתפקידו לזהות את הרצף של ה-RNA ולהתאים חומצת אמינו לכל קבוצה של שלושה נוקלאוטידים, לפי קוד קבוע מראש. ה-tRNA הוא למעשה רצף של שלושה נוקלאוטידים שמחוברים בצדם השני לחומצת אמינו אחת. שלושת הנוקלאוטידים מזהים את השלישייה המשלימה שלהן ב-RNA ונקשרים אליה.

כששני tRNA נקשרים ל-RNA זה לצד זה, הריבוזום קושר אותם יחד ונע קדימה לאורך גבי גדיל ה-RNA כדי לקלוט tRNA חדש. כל הריבוזום מתקדם, חומצות אמינו נקשרות זו לזו עד לתום גדיל הRNA. אחרי שכל חומצות האמינו נקשרו, הריבוזום מתנתק והחלבון שנוצר זה עתה מנויד לאתר הפעילות שלו על ידי חלבונים אחרים שזה תפקידם.

תרגום ה-RNA שליח לחלבונים נעשה במבנים מיוחדים: ריבהומים. הריבוזומים הם מבנים תוך-תאיים קטנים הנמצאים בציטופלסמה. בכל ריבוזום נמצאים חלבונים ייחודיים ו-RNA ייחודי, הנקרא rRNA  או RNA ריבוזומי, המרכיב את הריבוזום.

בקרה בתהליכים

בקרה ברמת הדנ"א היא בקרה הקובעת האם יתועתק גן מסוים או לא. על מנת שגן יעבור תעתוק גורמים מסוימים צריכים קשורים לתחילת הגן. אם הגורמים הנ"ל לא קשורים לתחילת הגן, האנזים המתעתק (יוצר רנ"א שליח) לא מצליח להתחבר ולכן לא נוצר רנ"א שליח. בצורה זו ניתן לקבוע אילו גנים מתועתקים בכל תא ואת זמן הביטוי.

כל אורגניזם חי (המתרבה ברבייה זיווגית) מתחיל את חייו כאשר תא זרע מפרה תא ביצית והגרעינים שלהם מתלכדים. אז נוצר התא הראשון של העובר – הזיגוטה. גרעין תא הזיגוטה מכיל את כל המידע לצור את האורגניזם השלם. בתא זה כל הגנים דלוקים וניתן, באופן עקרוני, לתעתק כל גן. זהו תא כל יכול המסוגל לפתח את כל התאים בגוף על כל המגוון שלהם. תא זה מתחלק מספר רב של פעמים. תוך כדי התחלקות התאים מתחיל תהליך של התמיינות – התאים נהיים שונים זה מזה ומקבלים מבנה ותפקיד משלהם. תהליך ההתמיינות כרוך בכיבוי חלק מהמידע התורשתי באופן בלתי הפיך. תלוי באיזה גנים נותרים דלוקים, כך ייווצרו חלבונים מסוימים ואחרים לא. מכיוון שהחלבונים קובעים את המבנה והתפקוד של התא, תאים נהיים שונים זה מזה כי מתבטא בהם חלק שונה של המידע התורשתי הטמון בגרעין שלהם. תהליך ההתמיינות הוא תהליך הדרגתי. התא הכל יכול הראשון מתחלק תחילה למספר מצומצם של תאים שגם הם תאים כל יכולים. בשלב הזה אם התאים לא יוותרו קשורים וייפרדו – מכל תא יתפתח עובר שלם. כך נוצרים תאומים זהים. אלה הם תאי גזע עובריים המסוגלים להתפתח לכל סוג של תא. עם המשך ההתפתחות, כבים עוד ועוד גנים והתאים נהיים יותר ויותר מומחים ופחות גמישים. חשוב לזכור שבכל רקמה בוגרת יש תמיד תאי גזע (בוגרים) שהם תאים שהתמחו במידה מסוימת, אך לא סיימו את ההתמחות. תאים אלה יכולים להתחלק ולחדש את הרקמה במקרה הצורך.

בכל תא נמצא כל המידע התורשתי של היצור, אך לא כולו בא לידי ביטוי בכל אחד מן התאים. קיימת בקרה על ביטוי המידע התורשתי.

תאים מומחים הם תאים בעלי תפקיד מוגדר, כמו תאי עצב, תאי שריר, תאי כבד. תאים אלה הגיעו לסוף תהליך ההתמיינות שלהם ואינם מתחלקים עוד. כאשר תאים כאלה מתים, הרקמה מתחדשת על ידי חלוקה של תאי גזע בוגרים והתמיינותם לתאים מומחים. בתהליך ההתפתחות העוברית בשלב של עיצוב הצורה של איברים שונים, למשל, מתרחש מוות מתוכנן של תאים. חלק מהתאים נושר ומת וכך נוצרת הצורה.

ביטוי גנים מבוקר  על ידי מסרים המועברים אל התא מבחוץ - אותות חיצוניים לתא עשויים לשנות את התנהגותו, כלומר, להשפיע על ביטוי החלבונים בו. אותות מהסוג הזה מהווים ההורמונים. הורמונים הם חומרים כימיים המופרשים מתאים שיוצרים אותם ומשפיעים על תאים אחרים, בעלי קולטנים לקליטת ההורמון. רק תא בעל קולטן מתאים יוכל לקלוט את ההורמון ולהגיב אליו. ברגע ההורמון נקלט לקולטן, מתחילה סדרה של שינויים בתאים שעשויה להסתיים בהדלקת גן רדום (רדום ולא כבוי. הדלקתו דורשת רק חיבור של גורם מתאים לתחילת הגן). במצב הזה, ייווצר בתא חלבון שלא היה קודם.

מוטציות - שינוי ברצף הבסיסים של הדנ"א.

נהוג לחלק את המוטציות לשתי קבוצות:

מוטציה נקודתית – שינוי זוג בסיסים אחד בדנ"א:

·        החלפת בסיס אחד בבסיס אחר (יתכן ולא יגרם שינוי בחלבון/ שיוני בחומצה האמינית/ קודון סיום)

·        החסרה/הוספה של בסיס – גורמת לשינוי כל הקודונים מנקודת המוטציה ואילך, כלומר מסגרת הקריאה של ה-RNA משתנה.(חלבון פגום)                                                                  ב.

מוטציה כרומוזומית – שינוי מיקום מספר זוגות בסיסים:

·        שינוי במספר הכרומוזומים (לדוגמא: תסמונת דאון) –כתוצאה מהפרעות בחלוקת הפחתה.

·        שינוי במבנה הכרומוזומים – ניתן לגלותם בבדיקה מיקרוסקופית.

תפקיד המוטציות באבולוציה: שינויים בחומר התורשתי הם תנאי להתפתחות אבולציונית. מוטציות מהוות את המקור לאללים חדשים. המוטציות הן מקור הרב-גוניות הקיימת בטבע. רב-גוניות זו היא הבסיס לשינויים האבולוציוניים, היות שעליה פועלת הבררה הטבעית.

מוטגנים: חומרים הגורמים למוטציות  ויכולים להשפיע בצורה רבה יותר ממוטציות ספונטניות. דוגמאות לחומרים מוטגנים: חומרי עשן סיגריות/עשן מכוניות, קרני רנטגן, קרינת U.V, אזבסט ועוד.

מוטציות סומטיות: מוטציות המתרחשות בתאי הגוף (ולא בתאי המין). מוטציות אלה מתבטאות בפרט שבו נוצרו, הן מקומיות. מוטציות אלה אינן משפיעות על כל תאי הגוף, אלא רק על התאים הנוצרים מהתא המוטנטי.

מוטציות בתאי המין: עובררות לצאצאים – תורשתיות.

מוטציות קטלניות (לאתאליות) – מוטציות הגורמות למותו המוקדם של האורגניזם.

מוטציות מזיקות – מוטציות המשפיעות לרעה על חיוניותו וכושר הסתגלותו של האורגניזם.

מוטציות חיוביות – המוטציות המושרות (שגרמו להן במכוון) החיוביות נדירות מאד, אולם בצמחים הצליחו לקבל ע"י הקרנה בקרני X זנים משובחים יותר.

מוטציה רציסיבית – מגיעה לידי ביטוי אצל הומוזיגוטים בלבד (לדוגמא לבקנות או אנמיה חרמשית).