ביוכימיה/הכפלת ה- DNA

מתוך ויקיספר, אוסף ספרי הלימוד והמדריכים החופשי.

תוכן עניינים 1 חשיבות תהליך ההכפלה המדויקת של ה- DNA 2 השלבים 3 מה מבטיח שלא יהיו טעויות בשכפול? 4 סוגי מוטציות נקודתית 4.1 מוטציות נקודתיות

[עריכה] חשיבות תהליך ההכפלה המדויקת של ה- DNA

[עריכה] השלבים

• ליקאז – אנזים הפותח קשרי מימן בין הגדילים.
• תחילת השכפול – השכפול נעשה ע"י 2 אנזימים ליגאז ודנ"א פולימראז והוא מחל במזלג ההכפלה (=האיזור בדנ"א בו החלו הגדילים להיפרד עקב פעילות האנזים ליקאז.
• האנזים דנ"א פולימראז – משלים את רצף הגדיל המוביל (5'-->3'). התנאים לפעילות האנזים :
  • תבנית – גדיל עליו התבצע השלמת הגדיל (=גדיל משלים).
  • נוקליאוטידים חופשיים (dNTP) – כל 4 הסוגים (dCTP, dTTP, dGTP, dATP).
• Mg⁺² - קופקטורים של האנזים.
• Primer (תחל) – האנזים דנ"א פולימראז חייב תחל (=נוקליאוטידים התחלתים) על מנת להתחיל את פעילותו.
• האנזים ליגאז – משלים את רצף הגדיל המאחר (כיוונו 3'-->5'). האנזים ליגאז משלים את רצף הגדיל במקטעים קצרים הנקראים מקטעי אוקזקי.
• בסוף התהליך – מתקבל דנ"א המורכב משני גדילים; גדיל מקורי + גדיל משלים, שסונזו (=נבנו) ע"י דנ"א פולימראז.

[עריכה] מה מבטיח שלא יהיו טעויות בשכפול?

ההגה של האנזים פולימראז מאפשרת בדיקת המצב ותיקון אם יש טעות. טעות ברצף נקרא מוטציה.

[עריכה] סוגי מוטציות נקודתית

מוטציה נקודתית – שינוי יחיד בנוקליאוטיד אחד ברצף הדנ"א. שינוי כזה יכול להיות משמעותי מאוד כאשר הוא מתרחש בתוך הגן (נוצר חלבון פגום/לא פעיל וכדומה).
דוגמאות למחלות : אנמיה חרמשית, CF ועוד.

[עריכה] מוטציות נקודתיות

מוטציה חסרה – גריעה של נוקליאוטיד אחד או יותר ברצף. ההשפעה : מסגרת קריאה משתנה. מוטציית הוספה – הוספה של נוקליאוטיד אחד או יותר ברצף. ההשפעה : מסגרת קריאה משתנה. מוטציית החלפה – נוקליאוטיד אחד או יותר משתנים בנוקליאוטיד אחד. 3 סוגי השפעות :

• החומצה האמינית לא השתנתה – רק הנוקליאוטיד (קיימים סוגים שונים של קודונים עבור אותה חומצה אמינית).
• השינוי גרם לקידוד לחומצה אמינית אחרת (מחלה).
• מופיע קודון STOP – חלבון פגום.