ביוכימיה/הכפלת ה- DNA: הבדלים בין גרסאות בדף

מתוך ויקיספר, אוסף הספרים והמדריכים החופשי
תוכן שנמחק תוכן שנוסף
מ ←‏סוגי מוטציות נקודתית: קישורים פנימיים
מ קישורים פנימיים
שורה 18: שורה 18:
==סוגי מוטציות נקודתית ==
==סוגי מוטציות נקודתית ==
'''מוטציה נקודתית –''' שינוי יחיד בנוקליאוטיד אחד ברצף הדנ"א. שינוי כזה יכול להיות משמעותי מאוד כאשר הוא מתרחש בתוך הגן (נוצר חלבון פגום/לא פעיל וכדומה). <br />
'''מוטציה נקודתית –''' שינוי יחיד בנוקליאוטיד אחד ברצף הדנ"א. שינוי כזה יכול להיות משמעותי מאוד כאשר הוא מתרחש בתוך הגן (נוצר חלבון פגום/לא פעיל וכדומה). <br />
דוגמאות למחלות : [[ביולוגיה/מערכות הובלה, הפרשה והגנה/תאי דם אדומים|אנמיה חרמשית]], CF ועוד.
דוגמאות למחלות : [[ביולוגיה/מערכות הובלה, נשימה, הפרשה והגנה/תאי דם אדומים|אנמיה חרמשית]], CF ועוד.


===מוטציות נקודתיות ===
===מוטציות נקודתיות ===

גרסה מ־19:11, 22 ביוני 2010

חשיבות תהליך ההכפלה המדויקת של ה- DNA

פרק זה לוקה בחסר. אתם מוזמנים לתרום לוויקיספר ולהשלים אותו. ראו פירוט בדף השיחה.



השלבים

כיתוב תמונה
  • ליקאז – אנזים הפותח קשרי מימן בין הגדילים.
  • תחילת השכפול – השכפול נעשה ע"י 2 אנזימים ליגאז ודנ"א פולימראז והוא מחל במזלג ההכפלה (=האיזור בדנ"א בו החלו הגדילים להיפרד עקב פעילות האנזים ליקאז.
  • האנזים דנ"א פולימראז – משלים את רצף הגדיל המוביל (5'-->3'). התנאים לפעילות האנזים :
    • תבנית – גדיל עליו התבצע השלמת הגדיל (=גדיל משלים).
    • נוקליאוטידים חופשיים (dNTP) – כל 4 הסוגים (dCTP, dTTP, dGTP, dATP).
  • Mg+2 - קופקטורים של האנזים.
  • Primer (תחל) – האנזים דנ"א פולימראז חייב תחל (=נוקליאוטידים התחלתים) על מנת להתחיל את פעילותו.
  • האנזים ליגאז משלים את רצף הגדיל המאחר (כיוונו 3'-->5'). האנזים ליגאז משלים את רצף הגדיל במקטעים קצרים הנקראים מקטעי אוקזקי.
  • בסוף התהליך – מתקבל דנ"א המורכב משני גדילים; גדיל מקורי + גדיל משלים, שסונזו (=נבנו) ע"י דנ"א פולימראז.

מה מבטיח שלא יהיו טעויות בשכפול?

ההגה של האנזים פולימראז מאפשרת בדיקת המצב ותיקון אם יש טעות. טעות ברצף נקרא מוטציה.

סוגי מוטציות נקודתית

מוטציה נקודתית – שינוי יחיד בנוקליאוטיד אחד ברצף הדנ"א. שינוי כזה יכול להיות משמעותי מאוד כאשר הוא מתרחש בתוך הגן (נוצר חלבון פגום/לא פעיל וכדומה).
דוגמאות למחלות : אנמיה חרמשית, CF ועוד.

מוטציות נקודתיות

מוטציה חסרה – גריעה של נוקליאוטיד אחד או יותר ברצף. ההשפעה : מסגרת קריאה משתנה. מוטציית הוספה – הוספה של נוקליאוטיד אחד או יותר ברצף. ההשפעה : מסגרת קריאה משתנה. מוטציית החלפה – נוקליאוטיד אחד או יותר משתנים בנוקליאוטיד אחד. 3 סוגי השפעות :

  • החומצה האמינית לא השתנתה – רק הנוקליאוטיד (קיימים סוגים שונים של קודונים עבור אותה חומצה אמינית).
  • השינוי גרם לקידוד לחומצה אמינית אחרת (מחלה).
  • מופיע קודון STOP – חלבון פגום.