ביוכימיה/הכפלת ה- DNA: הבדלים בין גרסאות בדף
< ביוכימיה
תוכן שנמחק תוכן שנוסף
דף חדש: ==חשיבות תהליך ההכפלה המדויקת של ה- DNA == {{להשלים|פסקה=מטרת התבנית}} ==השלבים == [[תמונה:DNA replication numbered.svg|left|th... |
מ ←סוגי מוטציות נקודתית: קישורים פנימיים |
||
שורה 17: | שורה 17: | ||
==סוגי מוטציות נקודתית == |
==סוגי מוטציות נקודתית == |
||
'''מוטציה נקודתית –''' שינוי יחיד בנוקליאוטיד אחד ברצף הדנ"א. שינוי כזה יכול להיות משמעותי מאוד כאשר הוא מתרחש בתוך הגן (נוצר חלבון פגום/לא פעיל וכדומה). |
'''מוטציה נקודתית –''' שינוי יחיד בנוקליאוטיד אחד ברצף הדנ"א. שינוי כזה יכול להיות משמעותי מאוד כאשר הוא מתרחש בתוך הגן (נוצר חלבון פגום/לא פעיל וכדומה). <br /> |
||
דוגמאות למחלות : אנמיה חרמשית, CF ועוד. |
דוגמאות למחלות : [[ביולוגיה/מערכות הובלה, הפרשה והגנה/תאי דם אדומים|אנמיה חרמשית]], CF ועוד. |
||
===מוטציות נקודתיות === |
===מוטציות נקודתיות === |
גרסה מ־17:04, 16 באוגוסט 2009
חשיבות תהליך ההכפלה המדויקת של ה- DNA
פרק זה לוקה בחסר. אתם מוזמנים לתרום לוויקיספר ולהשלים אותו. ראו פירוט בדף השיחה.
השלבים
- ליקאז – אנזים הפותח קשרי מימן בין הגדילים.
- תחילת השכפול – השכפול נעשה ע"י 2 אנזימים ליגאז ודנ"א פולימראז והוא מחל במזלג ההכפלה (=האיזור בדנ"א בו החלו הגדילים להיפרד עקב פעילות האנזים ליקאז.
- האנזים דנ"א פולימראז – משלים את רצף הגדיל המוביל (5'-->3'). התנאים לפעילות האנזים :
- תבנית – גדיל עליו התבצע השלמת הגדיל (=גדיל משלים).
- נוקליאוטידים חופשיים (dNTP) – כל 4 הסוגים (dCTP, dTTP, dGTP, dATP).
- Mg+2 - קופקטורים של האנזים.
- Primer (תחל) – האנזים דנ"א פולימראז חייב תחל (=נוקליאוטידים התחלתים) על מנת להתחיל את פעילותו.
- האנזים ליגאז – משלים את רצף הגדיל המאחר (כיוונו 3'-->5'). האנזים ליגאז משלים את רצף הגדיל במקטעים קצרים הנקראים מקטעי אוקזקי.
- בסוף התהליך – מתקבל דנ"א המורכב משני גדילים; גדיל מקורי + גדיל משלים, שסונזו (=נבנו) ע"י דנ"א פולימראז.
מה מבטיח שלא יהיו טעויות בשכפול?
ההגה של האנזים פולימראז מאפשרת בדיקת המצב ותיקון אם יש טעות. טעות ברצף נקרא מוטציה.
סוגי מוטציות נקודתית
מוטציה נקודתית – שינוי יחיד בנוקליאוטיד אחד ברצף הדנ"א. שינוי כזה יכול להיות משמעותי מאוד כאשר הוא מתרחש בתוך הגן (נוצר חלבון פגום/לא פעיל וכדומה).
דוגמאות למחלות : אנמיה חרמשית, CF ועוד.
מוטציות נקודתיות
מוטציה חסרה – גריעה של נוקליאוטיד אחד או יותר ברצף. ההשפעה : מסגרת קריאה משתנה. מוטציית הוספה – הוספה של נוקליאוטיד אחד או יותר ברצף. ההשפעה : מסגרת קריאה משתנה. מוטציית החלפה – נוקליאוטיד אחד או יותר משתנים בנוקליאוטיד אחד. 3 סוגי השפעות :
- החומצה האמינית לא השתנתה – רק הנוקליאוטיד (קיימים סוגים שונים של קודונים עבור אותה חומצה אמינית).
- השינוי גרם לקידוד לחומצה אמינית אחרת (מחלה).
- מופיע קודון STOP – חלבון פגום.